Pubmed&Io

Ricordo che la prima volta che mi sono addentrata nello sconfinato mondo di pubmed era mia intenzione cercare qualche informazione sulle malattie genetiche… trovai così tanti articoli da non saper individuare un punto di inizio…oggi, dopo qualche lezione di genetica, e una buona dose di coraggioJho varcato nuovamente l’ingresso di pubmed.
Se digitando la parola “syndrome” si trovano ben 662761 articoli è possibile restringere il campo scrivendo“genetic syndrome” (39978 risultati)..ma sono ancora troppi!!!! Ho deciso dunque di partire dalla patologia che volevo approfondire:la sindrome di Cri-du-chat. Gli approfondimenti spiegano come la patologia sia legata a delezioni, di varia grandezza, che interessano il braccio corto del cromosoma 5; alla variabilità citogenetica corrisponde una variabilità clinica:sebbene i pazienti possano presentare fenotipi diversi a seconda della sede e dell'ampiezza della delezione, vi sono una serie di caratteri che contraddistinguono la malattia: il pianto acuto monotono (da cui origina il nome della sindrome del "pianto del gatto''), la microcefalia, la sella nasale ampia, l'epicanto, la micrognazia, e il grave ritardo psicomotorio e mentale, che si accompagna a forme di autismo e anche di aggrassività. L'incidenza varia tra 1/15.000 e 1/50.000 nati vivi.
Ecco la mia prima vera ricerca con Pubmed (si spera di una lunga serie!!!!!)